1. SMA nedir?
Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve kas kaybına yol açan genetik geçişli bir kas hastalığıdır. SMA hastalığı vücutta SMN1 geninin eksikliği veya mutasyona uğramasından dolayı, hareket etmek için gerekli olan SMN proteini üretilememesi nedeniyle gelişir. SMN1 geni protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve omurilikte bulunan motor nöronlar zaman içerisinde kaybolur. Böylelikle vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen hareket emirlerini alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında küçülmeye başlarlar ve zamanla tamamen işlevini kaybeder. Bu durumda ölümcül kas güçsüzlüğü oluşur. Bunun sonucunda SMA hastaları oturmak, yürümek gibi eylemlerin yanında yutkunmak, nefes almak gibi temel işlevleri yerine getirmekte zorlanırlar. Hastalığın zeka seviyesine tespit edilen bir etkisi bulunmamaktadır Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin doğumda bir bebekte SMA hastalığına rastlanmaktadır. SGK kayıtlarına göre Türkiye’de 1.300 SMA hastası bulunmaktadır. Hastalığın tiplerine göre bir sayı belirtilmemekle beraber yaklaşık 100 civarı Tip 1 hastası bulunduğu tahmin edilmektedir. 2. SMA hastalığının türleri Halk arasında “gevşek bebek sendromu” olarak da bilinen SMA hastalığının 4 farklı tipi bulunur. Bu sınıflandırma hastalığın başladığı döneme, yayılma hızına ve yapabildiği hareketlere göre belirlenir. Hastalığın ortaya çıktığı yaş ne kadar ileri ise hastalık da o kadar hafif seyreder.
Tip 1: SMA tipleri arasında en ağır seyirli olanıdır. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde görülür. En sık görülen belirtileri hareket azlığı, baş kontrolünün sağlanamaması ve sıklıkla yaşanan solunum enfeksiyonlarıdır. Solunum enfeksiyonlarına bağlı olarak bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana gelebilir ve solunum desteğine ihtiyaç duyabilirler. Bu bebekler öksürme, nefes alma, emme ve yutma güçlüğü gösterirler ve gelişimsel ilerlemenin kendi başlarına oturma aşamasına asla ulaşamazlar. Yüz hareketleri ise normal, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler. Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir.
Tip 2: 6-18 aylık bebeklerde görülür. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları desteksiz oturabilseler de ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamazlar. Bu hastalarda, ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir. Skolyoz denilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği Tip-2 SMA hastaları solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastır.
Tip 3: 18. aydan sonra klinik bulgular gelişir ve hastalığın tanısı ergenlik dönemini bulabilir. Hastalık ilerledikçe kas güçsüzlükleri artar. Hastalar ayağa kalkamama, merdiven çıkamama, sık sık düşme gibi sorunlar yaşayabilir. Hastalar ilerleyen yaşlarda yürüme yeteneğini kaybeder ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Solunum fonksiyonlarında yaşanan etki Tip 1 ve Tip 2 hastaları kadar yoğun değildir.
Tip 4: Belirtiler genellikle 35 yaşından sonra başlar ve zaman içinde yavaşça kötüleşir. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Bu hastalar genellikle yürüyebilir. yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar; tip 4 hastalarında nadiren etkilenir. 3. SMA hastalığının belirtileri SMA hastalığının semptomları hastalığın tipi ve şiddetine göre geniş bir yelpazeyi kapsar. SMA hastalığının en belirgin semptomu kontrol edilebilir kaslarda gözlenen zayıflıktır. Bu hastalıktan en çok etkilenen kaslar, omuz, kalça, uyluk ve üst sırt kasları gibi vücudun merkezine en yakın kaslardır. Belirtiler hastalar arasında farklılıklar göstermekle beraber genel olarak şöyle sıralanır:
● Dilde titreme
● Azalmış refleksler
● Kol ve bacak hareketlerinde azalma
● Kuvvetsizlik
● Oturamama
● Yürüyememe
● Başı kontrol edememe,
● Cılız ses ve yavaş öksürük
● Yavaş hareket etme
4. SMA hastalığının tanı yöntemleri
Ebeveynlerin taşıyıcı olduklarının farkında olmadan normal yolla bebek sahibi olmaları sonucunda mutasyona uğramış genin anne ve babanın her ikisinden de bebeğe geçmesiyle SMA hastalığı oluşur. Ailelerin bebeklerinde belirtileri fark etmeleri sonucu bir doktora başvurmalarıyla EMG testi yapılır. SMA hastalığından şüphelenilmesi durumunda genetik test gerekli görülür. Genetik test için bir kan örneği alınır ve kesin tanı genetik test sonucunda koyulur.
5. Tedavi seçenekleri
SMA hastalığının tedavisi, semptomları yönetmek ve komplikasyonları kontrol altına almayı hedefler. SMA yakın zamana kadar tedavisi olmayan bir hastalık olarak ifade edilse de günümüzdeki tedavi seçenekleriyle bu görüş değişmeye başladı. Hastalığın tedavisinde kullanılmak üzere geliştirilmiş ve onay almış 3 farklı ilaç bulunuyor. Bu ilaçlar Spinraza, Evrysdi ve tüm dünyadaki SMA hastaları için yeni bir umut olan Zolgensma. Spinraza: Nusinersen etken maddeli Spinraza tedavisi SMN1 geninin kopyası olan SMN2 geninin ürettiği proteini arttırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, böylelikle semptomların azaltılmasını amaçlamaktadır. Ülkemizde de Temmuz 2017'de Sağlık Bakanlığı tarafından onay alan ve SMA Tip 1, Tip 2 ve Tip 3 hastalarının tedavisinde kullanılan tek ilaçtır. Hastaların her 4 ayda bir omuriliklerinden sıvı alınması ve yeniden verilmesiyle vücuda alınır. Türkiye’de bu ilacın uygulanması belli kriterlere, fizik puanlamasına bağlı olup her doz öncesi yapılan testlerin sonucuna göre tedaviye devam edilir. Belirlenen kriterleri karşılamayan hastaların tedavisi sonlandırılır. Evrysdi: Marka adı Evrysdi olan risdiplam ilacı Ağustos 2020’de Amerika’da FDA onayı alarak piyasaya çıkmıştır. Spinraza ilacına benzer olarak SMN2 genini hedef alır ve bu genin daha fazla protein üretmesi üzerine sağlar. En önemli özelliği ise SMA hastalığı için üretilen ilk ve tek ağızdan alınan ilaç olmasıdır. Eylül ayında Evrysdi’nin etken maddesi olan Risdiplam Sağlık Bakanlığı’na bağlı TİTCK tarafından yayınlanan Yurt Dışı İlaç Listesi’ne eklendi. Zolgensma: Zolgensma ilacı Mayıs 2019’da Amerika’da 2 yaş altı çocuklar için FDA onayı alarak piyasaya sürülmüştür. Mayıs 2020’de Avrupa’da ise yaş sınırından bağımsız olarak 21 kilo altı hastalar için EMA onayı alarak birçok ülkede uygulanmaya başlanmıştır. Zolgensma ilacı SMA hastalığı için geliştirilen bir gen terapisi tedavisidir. Diğer ilaçlardan farklı olarak doğrudan hastalığın sebebi olan SMN1 genini, çalışan bir versiyonuyla değiştirir. Bir diğer farkı ise tek seferlik ve damar içi yoluyla uygulama gerektirmesidir. AVV9 olarak adlandırılan bir virüs değişim genini vücuda taşır. Aynı zamanda bu virüs yeni DNA'yı gerekli hücrelere bulaştırır. Tedavi öncesinde hastalara bu virüse karşı antikor testi yapılır ancak ilaç firması yetkililerinin yaptığı açıklamaya göre bu oran toplam hastalar içerisinde %2-3 civarı olduğundan çoğunlukla tedavi için bir engel oluşturmaz. Zolgensma şu anda Amerika’da 2 yaş altı, Avrupa’da 21 kilo altı hastaları kapsasa da 5 yaşından küçük SMA hastaları üzerinde STRONG adlı bir klinik çalışma yürüttüğü bilinmektedir. Hastalığın tedavisi için belirlenen 2.1 milyon dolarlık fiyat dünyada tek seferlik bir tedavi için talep edilen en yüksek fiyat olsa da doğrudan eksik genin vücuda verilmesini sağladığı için SMA hastaları için umut kaynağıdır.
6. Türkiye’de Uygulanan Tedaviler
Zolgensma günümüzde Amerika, Avrupa ülkeleri ve Japonya’da uygulanmaktadır. Türkiye için ilaç firması ve Sağlık Bakanlığı arasındaki görüşmeler devam etmekle beraber ilacın Türkiye’ye geliş tarihiyle ilgili yapılan resmi bir açıklama bulunmamaktadır. Dünyada uygulanan mevcut tedavilerden yalnızca bir tanesi ülkemizde SGK geri ödeme kapsamında yer almaktadır. Spinraza isimli bu ilaç hastaların ilaç için istenen kriterleri karşılaması durumunda verilir. Bu sebeple hastalar her doz öncesinde kriterlere yönelik teste tabii tutulur. Hastalara ilacın verilmesinin devam etmesi için kendilerinden gelişme göstermesi beklenir ve beklenen gelişmeyi gösteremeyen hastaların tedavisi sonlandırılır. Zolgensma diğer ilaçlar gibi ömür boyu uygulama yerine yalnızca bir doz uygulama gerektirmesi ve yine diğer ilaçlar gibi SMN2 geni üzerinden protein üretimini arttırmayı hedeflemekten ziyade eksikliği hastalığın sebebi olan SMN1 genini vücuda taşıması sebebiyle hastalar için büyük öneme sahiptir. İlacın henüz Türkiye’de uygulanmaması sebebiyle SMA hastalığıyla mücadele eden aileler kendi imkanlarıyla yurt dışında bu tedaviye ulaşmaya çalışmaktadır. Hem aileler ve hem de bu konuda faaliyet gösteren STK’lar dünyada uygulanan tüm tedavilerin ülkemizdeki SMA hastaları için de erişilebilir olmasını talep etmekte ve ilacın en kısa sürede Türkiye’ye gelmesini istemektedir. SMA hastalığı için geliştirilen tüm ilaçlar hastalar için çok kritik olup tedavileri için en uygun seçenek doktorları tarafından belirlenmelidir.
7. SMA hastalığını önlemek mümkün mü?
Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA hastalığı ortaya çıkabilir. Yaklaşık her 50 kişiden birinin SMA taşıyıcısı olduğu bilinmekte ve taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA %25 oranında görülmektedir. Evlilik öncesi eşlerden yalnızca birine yapılacak SMA Taşıyıcılık Testi ile hastalığın belirlenmesi çok önemlidir. Eşlerden her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda bebek sahibi olmak için tüp bebek yönteminin kullanılması ve bu esnada Preimplantasyon Genetik Tanı yani embriyo ana rahmine transfer edilmeden önce genetik inceleme yapılmasıyla hasta çocukların doğmasının önüne geçilir. Bu işlem sayesinde genetik mutasyonların nesilden nesile geçmesini önlemek ve bebeğin doğumundan itibaren ileride yaşayabileceği genetik hastalıkların önüne geçilmesiyle ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerini sağlamaktır.
SMA BASIN AÇIKLAMASI
SMA Hastalarına Yönelik Mevcut Tedaviler Aksamasın!
Spinal Musküler Atrofi (SMA) ilerleyici özelliğe sahip, genetik geçişli bir kas hastalığı türüdür. Bu hastalık tedavisinde kullanılan ilaçlardan sadece bir tanesi (Nursinersen etken maddeli ilaç) ülkemizde 2017 yılında SMA Tip I için onaylanmıştır. SMA Tip II ve Tip III’de 2019 yılında yapılan düzenleme ile ücretsiz olarak ilaç tedavisi almaya başlamıştır. Covid-19 küresel salgınından dolayı birçok hastanın bu ilaca erişimi aksadığı gibi, devamı için söz konusu olan kriterler de hastaların ilaca erişiminin önünde ciddi anlamda sıkıntılar yaratmaktadır. Bu kriterlerin hastaların yararına güncellenmesi ya da kaldırılması gerekmektedir.
SMA ile İlgili Tüm Tedaviler SGK Kapsamına Alınsın! SMA Tip I hastalığı 2019 yılında FDA tarafından onaylanan gen tedavisi, Avrupa, ABD ve Japonya’da uygulanmaya başlamıştır. Hastalığın tedavisinde umut verici sonuçları bulunan gen tedavisi ülkemizde henüz yurt dışı ilaç listesinde değildir. Ailelerin bir kısmı, SMA Tip I hastası çocuklarının yurt dışında bu tedaviyi alması için hastane masrafları da dâhil edildiğinde yaklaşık 2,4 Milyon USD’yi bulan meblağları bireysel kampanyalar üzerinden toplamaya çalışmaktadır. Kampanya başlatan aile sayısı her geçen gün artış göstermektedir. Hasta yakınları çocuklarının tedavi sorumluluğunu tek başlarına üstlenmenin ve bireysel girişimlerle çözüm arayışının psikolojik yükü altında zorluk çekmektedir. Bunun yanı sıra, aileler için oldukça yorucu olan bu kampanyaların çok küçük bir kısmı gen tedavisi masraflarını karşılayacak miktara ulaşmış ve yurtdışında tedavi almaya başlamıştır. Başlatılan tüm bağış kampanyalarının başarıya ulaşması mümkün gözükmediği gibi, çocukları için kampanya yürütemeyen, kaynaklara erişim imkânına sahip olmayan aileler de vardır. SMA Tip I hastası çocukların sadece bir kaçının bu tedaviye bireysel çabalar sonucunda ulaşması ve çoğunluğun bu tedaviye erişememesi eşitlik ilkesine aykırıdır. Yetkililerin, ilacı alma kriterlerine uyan her hastanın tedavi almasını sağlayacak kapsayıcı düzenlemeler yapması gereklidir. Hastalıkları için yurt dışında uygulanan ve uluslararası geçerliliğe sahip tedavilerin ülkemizde uygulanmaya başlanması için gerekli adımları atma sorumluluğu bireylerin değil sosyal devlet ilkesi doğrultusunda devlet yetkililerindir.
Ücretsiz Genetik Taşıyıcılık Testi Uygulansın!
SMA ve diğer genetik gecişli hastalıkların tedavilerinin kapsayıcı bir biçimde sağlanması yanında, ortaya çıkmadan önlenmesine yönelik koruyucu sağlık çalışmaları büyük önem taşımaktadır. Toplumumuzda sık görülen bazı hastalıklar için evlilik öncesi tarama yapılması zorunludur. Ancak SMA ve genetik taşıyıcılık testi bulunan diğer kas hastalıkları için taşıyıcılık taraması özel kuruluşlarda ücret karşılığı yapılabilmektedir. Evlilik öncesi genetik taşıyıcılık taraması uygulamasının yürürlüğe konulması, taşıyıcı olduğu tespit edilen çiftlere genetik danışmanlık verilerek uygun görülen yöntemlere yönlendirilmesi için elzemdir. Hastaların tedavisi yanında bebeklerin hastalıkla dünyaya gelmemesi için genetik taşıyıcılık testinin çiftlere ücretsiz olarak uygulanması gereklilik arz etmektedir. Biz, aşağıda isimleri yer alan 217 STK ve meslek örgütü olarak SMA hastalığı için geçerli tedavilerin SGK kapsamına alınmasını, mevcut tedavilerin aksamaması yönünde düzenlemeler yapılmasını ve önleyici sağlık hizmeti olarak çiftlere evlilik öncesi genetik taşıyıcılık testi uygulamasının yürürlüğe girmesini talep ediyoruz. Bu bağlamda, yetkilileri hastalıkların tedavisi ve önlenmesine yönelik ivedi çözümler geliştirmeye davet ediyoruz.
